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孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)是一种以社会和/或交流障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状的神经发育障碍疾病，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响患者及其家人的生活质量。国际ASD专家开发出适用于孤独症谱系障碍的《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合，为全面描述ASD相关功能提供评估工具。
孤独症谱系障碍《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合介绍
【摘 要】
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孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)是一种以社会和/或交流障碍、限制性刻板行为和兴趣狭窄为核心症状的神经发育障碍疾病，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响患者及其家人的生活质量。国际ASD专家开发出适用于孤独症谱系障碍的《国际功能、残疾和健康分类》核心分类组合，为全面描述ASD相关功能提供评估工具。
【机 构】
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154003 佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科,154003 佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科,154003 佳木斯大学附属第三医院发育与行为儿科,154003 佳木斯大学附属第三医院发育与行
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
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目的探讨Currarino综合征患者的临床表现及运动神经元与胰腺同源框基因(motor neuron and pancreas homeobox 1 gene，MNX1基因)突变的特点。方法利用染色体芯片技术对Currarino综合征患者进行全基因组水平微缺失/微重复检测，并复习文献比较相似基因型Currarino综合征患者的临床表型。结果纳入2例Currarino综合征患者。例1，女，7 d，因
目的研究淮海地区汉族苯丙酮尿症(PKU)人群中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征。方法选择2003年1月至2013年12月在徐州市妇幼保健院确诊的101例PKU患者，应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序方法，对PAH基因13个外显子及其两侧部分内含子进行突变的筛查和确定。结果1．在202个PAH等位基因中共检测出24种不同的突变类型，将这24种突变资料提交美国国立生
患儿，女，6岁，2年内先后2次"进食甜点后出现呕吐、乏力伴发热1 d"入住青岛大学附属医院神经内分泌儿科。急查血气分析有严重低血糖、重度酸中毒和高乳酸血症，尿酮体阳性，低血糖和酸中毒纠正迅速；患儿生长发育良好，智力水平正常，肝轻度大；血清尿酸一过性升高，2次尿气相色谱质谱分析提示甘油尿和酮尿。甘油尿是独特的代谢异常指标，以"甘油尿"为关键词，在PubMed查相关文献，检索到3种相关疾病：果糖-1，
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先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症，是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因，具有很高的临床及遗传异质性。CHI临床相对罕见，若未能得到积极正确诊治，极易造成永久性脑损伤。依据典型生化特征，CHI典型病例的临床诊断相对容易，但仍有45%～55%致病病因不明确。在治疗方面，目前推荐对所有患儿，二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20 mg/(k
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