一例46,XX,ins(21;1)(q22;p22p31)孕妇的遗传学分析及产前诊断

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:bilyy95
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目的对1例精神运动发育迟缓、双足3~4趾并趾畸形的患儿进行分子细胞遗传学分析。方法对患儿进行外周血染色体G显带核型和染色体微阵列分析。结果患儿染色体核型为46,XY,r(18)[52]/45,XY,-18[3],染色体微阵列分析的结果显示其18q21.32-q23区发生了19.85 Mb的缺失,涉及CTDP1、TXNL4A、TSHZ1、PIGN、RTTN、TNFRSF11A、KDSR、CYB5A等
目的对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史,妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析,明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量测序筛查,应用PCR及Sanger测序验证疑似致病基因变异位点。结果胎儿心脏超声符合扩张性心肌病表现,单核苷酸多态性芯片结果未见异常,高通量测序提示胎儿TAZ基因存在变异,PCR
目的比较三种母血清产前筛查模式对于21三体综合征的筛查效能。方法收集南方医科大学附属深圳市妇幼保健院2013年至2016年间母血清筛查数据101 664例(高龄孕妇12 896例,占12.7%),分析筛查、诊断与妊娠结局随访结果,计算21三体综合征的假阳性率、检出率及阳性预测值。结果分别用早孕期二联、早孕期血清联合颈部透明层厚度(简称早孕期联合)、中孕期三联筛查了32 161、29 741、39
目的对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症。对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测。结果先证者TSC1基因的第15外显子
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