【摘 要】
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目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析，明确其遗传学病因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，对可疑致病变异进行Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异，父亲携带c.560＋2T>C杂合变异，母亲携带c.811T>C杂合变异。其中，c.560＋2T>C为可疑致
【机 构】
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南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心 210004,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心 210004,南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）遗传医学中心
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目的对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析，明确其遗传学病因。
方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，对可疑致病变异进行Sanger测序法验证。
结果基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异，父亲携带c.560＋2T>C杂合变异，母亲携带c.811T>C杂合变异。其中，c.560＋2T>C为可疑致病变异，c.811T>C为临床意义不明变异，经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异。
结论AGR1基因c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱。
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