Lynch综合征相关脑胶质母细胞瘤一例

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病史摘要

先证者男性,53岁,因无明显诱因间断出现额顶部疼痛半个月入院。患者39岁患右半结肠腺癌,46岁患阴茎鳞状细胞癌,均已手术切除。患者父亲曾患结肠癌和"脑癌",已去世。患者妹妹和一弟弟患结肠息肉,另一弟弟未见异常。

症状体征

患者神志清,精神可,语言流利,无恶心、呕吐,无肢体抽搐、乏力。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,视力、视野正常,双侧鼻唇沟对称,无口角歪斜。脑膜刺激征阴性,肌力和肌张力正常,病理征未引出。

诊断方法

患者既往史和家族史情况符合修订版的Bethesda指南和中国人Lynch综合征家系筛查标准。头颅MRI检查显示右侧颞叶占位。手术切除后病理诊断为胶质母细胞瘤,免疫组织化学染色结果显示错配修复蛋白MSH2和MSH6表达缺失。二代测序结果显示MSH2基因存在杂合性胚系突变(意义不明确)。患者临床表现和分子检测结果证实本例患者为Lynch综合征相关胶质母细胞瘤。

治疗方法

手术切除脑部肿瘤,后行放疗1个月余,持续口服替莫唑胺。

临床转归

术后一年出现头部胀痛伴精神不振,影像学检查显示脑肿瘤复发,行第二次手术切除,术后3个月去世。

适合阅读人群

神经外科;病理科;肿瘤科;胃肠外科

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