【摘 要】
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病史摘要先证者，男性，63岁，因双肺多发结节怀疑转移瘤入院。既往史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌，均予以手术切除。家族史：患者父亲疑患胃癌去世，姐姐患胃癌去世。症状体征尿常规检查显示红细胞计数280.10个/μl（参考范围：0~11个/μl，以下同），每个高倍镜视野（HPF）红细胞50.4个（0~3个/HPF）。双侧颈部、锁骨上、腹股沟等浅表淋巴结未触及肿大。其余无异常。诊断方法患者既往史和家族史情况符合修订版的Bethesda标准
【机 构】
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山东第一医科大学附属省立医院病理科，济南 250021东营市人民医院病理科，东营 257091东营市人民医院病理科，东营 257091山东第一医科大学附属省立医院病理科，济南 250021山东第一医科
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病史摘要先证者，男性，63岁，因双肺多发结节怀疑转移瘤入院。既往史：患者34岁患胃癌，40岁患左半结肠癌，54岁患右半结肠癌，62岁患右侧输尿管尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌，均予以手术切除。家族史：患者父亲疑患胃癌去世，姐姐患胃癌去世。
症状体征尿常规检查显示红细胞计数280.10个/μl（参考范围：0~11个/μl，以下同），每个高倍镜视野（HPF）红细胞50.4个（0~3个/HPF）。双侧颈部、锁骨上、腹股沟等浅表淋巴结未触及肿大。其余无异常。
诊断方法患者既往史和家族史情况符合修订版的Bethesda标准和中国人Lynch综合征家系筛查标准。输尿管及膀胱肿瘤切除后病理诊断为高级别浸润性尿路上皮癌，肺部结节穿刺活检病理诊断为肺转移性尿路上皮癌。四种错配修复蛋白质的免疫组织化学检测显示肿瘤MSH2和MSH6表达阴性，基因检测显示MSH2胚系基因杂合性致病性突变。患者临床表现和分子检测结果均诊断为Lynch综合征。
治疗方法给予患者右肾、输尿管全长切除及膀胱肿瘤电切术后规律进行膀胱灌注及全身化疗。尿路上皮癌微卫星不稳定性（MSI）检测证实为MSI-H后行4周期免疫治疗联合全身化疗：信迪利单抗注射液（200 mg d1）联合多西他赛（120 mg d2）。
临床转归患者目前病情稳定，肺部结节已消失呈空泡样，血尿症状消失。2021年（患者66岁）背部发现肿物，手术切除后证实为皮肤鳞状细胞癌，免疫组织化学染色显示肿瘤MSH2和MSH6表达阴性。
适合阅读人群泌尿外科；病理科；肿瘤科；胃肠外科；皮肤科
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