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子宫内膜癌是女性生殖系统常见的三大恶性肿瘤之一，近年来发病率明显上升。其中Ⅰ型子宫内膜癌为雌激素依赖型，占子宫内膜癌的80％以上。研究表明，PTEN基因与Ⅰ型子宫内膜癌密切相关，在所有目前已明确的子宫内膜癌相关基因中PTEN基因突变率最高，其突变位点多集中在第5、7、8外显子。从遗传学角度探讨PTEN基因多态性与Ⅰ型子宫内膜癌的相关性国内外对此研究较少。