BRCA1和APC基因异常甲基化与乳腺癌蒽环类新辅助化疗疗效的相关性

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目的 探讨原发性乳腺癌肿瘤组织中BRCA1和APC基因启动子区甲基化状况与新辅助化疗疗效的相关性。方法 应用甲基化特异PCR方法,对140例原发性乳腺癌患者术前穿刺样本进行BRCA1和APC基因启动子甲基化状态检测,分析其与新辅助化疗疗效的相关性。结果 140例原发性乳腺癌患者接受蒽环类新辅助化疗后,病理完全缓解(pCR)率为21.4%(30/140),BRCA1和APC基因启动子甲基化率分别为21.4%(30/140)和18.3%(24/131)。在110例BRCA1基因非甲基化患者中,pCR率为25.5%(28/110);在30例BRCA1基因甲基化患者中,pCR率为6.7%(2/30),差异有统计学意义(X^2=4.94,P=0.026)。APC基因甲基化状态与患者的pCR率之间无显著相关性(P〉0.05)。结论 在原发性乳腺癌患者中,BRCA1基因非甲基化者更容易获得pCR,检测BRCA1基因甲基化状态对评判原发性乳腺癌新辅助化疗疗效可能具有一定的指导意义。

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