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目的
对1个颈动脉体瘤家系进行变异检测，明确其病因。
方法对家系成员进行查体、彩超检查、CT扫描，对先证者进行外显子组测序，再用Sanger测序进行验证，对候选变异进行功能预测，并在家系成员中进行验证。
结果先证者携带SDHD基因第3外显子剪接区c.170－1G>T杂合变异，15个家系成员携带致病变异，其中6人已死于心脑血管病，现存9人均已发生颈动脉体瘤、高血压。本家系符合常染色体显性遗传规律。
结论SDHD基因c.170－1G>T杂合变异可能是导致本家系发病的原因，颈动脉体瘤患者除了常规临床检查还应进行基因诊断。