46,XY,der(9)t(9;13)(p22;q22)pat一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:winterdxm7124
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目的探讨携带肋间神经外侧皮支的上侧胸部穿支皮瓣修复四肢皮肤缺损的方法和临床疗效。方法自2011年8月至2013年10月,在解剖研究基础上应用带肋间神经外侧皮支的上侧胸部穿支皮瓣移植修复肢体皮肤缺损7例,其中男6例,女1例,年龄33~ 57岁,平均39岁,急诊修复2例,二期修复5例。切取皮瓣面积为9 cm × 10 cm~ 10 cm × 15 cm;其中应用胸外侧动脉穿支皮瓣3例,胸背动脉穿支皮瓣
目的探讨重组组织因子途径抑制物(rTFPI)在治疗大鼠碾压撕脱皮瓣中的应用效果。 方法2013年5月至2015年6月,30只SD大鼠被随机数字分为3组:对照组、碾压撕脱组和rTFPI治疗组,每组10只。在所有SD大鼠背部设计一个8.0 cm × 2.5 cm的随机皮瓣,碾压撕脱组和治疗组的皮瓣被一个特殊装置造成碾压撕脱伤,原位缝合后各组连续治疗3 d。对照组、碾压撕脱组注射磷酸缓冲液,治疗组注射r
目的报道指掌侧固有动脉背侧支逆行岛状皮瓣修复手指远端皮肤缺损的临床疗效。 方法自2011年1月至2015年1月,应用指掌侧固有动脉背侧支逆行岛状皮瓣修复手指远端皮肤缺损60例60指。其中示指30指,中指15指,环指10指,小指5指。切取皮瓣面积1.2 cm × 1.7 cm~ 3.2 cm × 3.6 cm,皮瓣内携带指固有神经背侧支与创面指神经断端进行显微修复,重建皮肤的感觉。供区取腕部或上臂内
目的探讨采用前臂掌侧静脉游离皮瓣修复指背皮肤缺损的临床疗效及优势。方法2014年4月至2015年10月,采用前臂掌侧游离静脉皮瓣修复第2~ 4指中、远节指背皮肤缺损15例15指,其中示指6例,中指5例,环指4例,静脉皮瓣切取后不倒置,选择皮瓣远端一条静脉与伤指指腹非优势侧指固有动脉远端吻合,皮瓣远端其余血管结扎,皮瓣近端静脉尽可能多的与指背缺损创面近端静脉吻合,前臂掌侧皮瓣供区直接缝合,术后患者全
目的观察显微超声乳化白内障吸除联合人工晶状体(IOL )植入术对晶状体悬韧带异常继发性闭角型青光眼的疗效。方法收集2011年11月至2015年4月确诊的晶状体悬韧带异常继发性闭角型青光眼37例(40只眼),采用超声生物显微镜(UBM)观察悬韧带情况及中央前房深度(ACD),房角镜判断前房角关闭范围。根据悬韧带松弛程度及断裂范围将患者分为A组(轻度)、B组(中度)、C组(重度),分别采取显微超声乳化
目的探讨手指指腹部组织块离断再植术后的护理方法。方法2010年1月至2015年1月对43例45指指腹组织块离断进行再植,术后根据组织块不同分型的血供观察特点、体位护理要求,局部组织持续氧疗,术后制定镇痛方案,低分子肝素24 h维持,早期饮食干预预防术后因便秘诱发血管发生危象,早期予以感觉训练等一系列护理措施。结果超显微外科技术用于指腹组织块离断再植,术后针对组织块不同分型采取有效的护理措施,减轻了
目的分析和总结末节无静脉断指的再植方法和手段。方法自1997年9月至2013年3月开展了肉眼和显微镜下成人尸体手指标本解剖和观察,采用3种不同方法制备末节断指再植模型,仿Whitesides方法指动脉灌注测定每分钟静脉回流量,应用两独立样本的t检验比较三组模型的差异。再选取24例断指患者,进行近断面单侧指动脉结扎的方法再植无静脉末节断指,观察其疗效。结果本再植方法(动静脉比为1∶0)和动静脉比为1
目的探讨以旋髂浅动脉为轴心动脉的髂腹股沟皮瓣"U"形修薄成真皮下血管网皮瓣进行修复四肢皮肤软组织缺损的治疗效果。 方法2009年6月至2014年5月,对7例四肢皮肤软组织缺损的患者采用游离髂腹股沟皮瓣修复,其中男5例,女2例,年龄22~ 45岁,平均32岁。受伤原因:冲床压伤4例,热压伤1例,车祸伤2例。创面大小为14.0 cm × 10.0 cm~ 6.0 cm × 5.0 cm。均伴有不同程度
目的对 ITGB3基因新的终止突变c.1476G>A进行体外表达研究,以阐明其功能。方法 应用体外定点诱变技术构建突变型 ITGB3 c.1476G>A cDNA的真核表达载体,转化感受态细胞,提取质粒后测序验证。采用非脂质体介导重组质粒转染中国仓鼠卵巢癌细胞株(Chinese hamster ovarian cancer, CHO)细胞,经G418筛选获取稳定表达细胞株。采用实时荧光定量PCR、
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