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目的
探讨超声软指标在筛查胎儿21三体综合征中的应用价值。
方法回顾性分析2001年1月至2011年12月就诊于中山大学附属第一医院的138例介入性产前诊断确诊为21三体综合征胎儿的超声检查结果,根据检出超声软指标是否伴有“结构畸形或其他异常”,分作孤立性软指标、复杂性软指标及单纯结构畸形或其他异常。分析出现超声软指标、结构畸形或其他异常与21三体综合征的关系。
结果138例21三体胎儿中,132例 (95.7%,132/138) 超声检查结果阳性,包括检出超声软指标、结构畸形或其他异常;其中120例 (87.0%,120/138) 检出软指标,检出1项软指标者38例 (31.7%,38/120),≥2项软指标82例 (68.3%,82/120),两者比较,差异有统计学意义 (P<0.01) 。复杂性软指标的出现率为50.0% (69/138),而孤立性软指标为37.0% (51/138),两者比较,差异有统计学意义 (P<0.05) ;仅8.7% (12/138) 为单纯结构畸形或其他异常。最常见的妊娠早期超声软指标为颈部透明层增厚 (95%,19/20) 和鼻骨发育异常 (55%,11/20) ;妊娠中期超声软指标出现的频率依次为:鼻骨发育异常 (41.9%,52/124),颈后皮肤皱褶增厚 (25.0%,31/124),股骨及肱骨短小 (24.2%,30/124),心室内强回声点 (16.1%,20/124),脑室轻度扩张 (15.3%,19/124) 。结构畸形或其他异常以心血管系统 (33.1%,41/124) 最常见,消化系统 (26.6%,33/124) 次之。
结论超声软指标在筛查21三体胎儿中具有重要作用。21三体胎儿常出现多个超声软指标或软指标与结构畸形或其他异常共同出现。