目的探究JAK2、CALR及MPL突变对BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断价值。方法对171例外周血细胞计数异常且临床表现疑似MPNs的患者进行回顾性分析,其中106例BCR-ABL阴性MPN患者作为病例组,65例非BCR-ABL阴性MPN患者作为对照组,分析JAK2、CALR及MPL突变检测诊断BCR-ABL阴性MPN患者的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及符合率情况。结果(1)与对照组相比,病例组JAK2、CALR及MPL突变总的阳性率明显升高(P<0.01);相比于单独检测,当3种基因突变联合检测时灵敏度、阴性预测值及符合率分别提高至84.9%、79.2%、88.3%,特异度为93.9%,Kappa值为0.76;(2)选取病例组中经典的BCR-ABL阴性MPN患者为对象,以WHO诊断标准作为参考,基因突变检测、骨髓病理诊断与WHO诊断标准一致的符合率分别为85.1%、90.1%,两种方法比较符合率差异无统计学意义;而基因突变检测与骨髓病理之间的诊断符合率为75.2%(P>0.05)。结论 3种基因联合检测比单独检测对BCR-ABL阴性MPN诊断的灵敏度、符合率升高,同时可保持一定特异度;3种基因突变联合检测与骨髓病理对诊断经典的BCR-ABL阴性MPN的准确率存在高度一致性。