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第一章CMPN患者JAK2/MPL/CALR基因突变检测的旨在确定CMPN患者基因突变类型。方法选取课题研究期间2015年3月-2016年3月于荆州市中心医院血液内科确诊的CMPN患者35例,并扩大数据,回顾性已确诊的CMPN患者43例,共78例,其中包括男性38例,女性40例；年龄范围为28-70岁。PV患者21例,ET患者46例,PMF患者11例。采用RT-PCR扩增基因产物直接基因测序法检测78例CMPN患者中JAK2、MPL、CALR突变。结果PV基因突变率为80.95%（17/21）；ET基因突变率为91.31%（42/46）；PMF基因突变率为36.36%（4/11）。检出JAK2突变阳性率为67.95%,其中PV17例（80.95%）,ET 32例（69.57%）PMF 4例（36.36%）；检出MPL阳性率为2.56%,均为ET患者,其在ET患者中突变率为4.35%；检出CALR突变阳性率为10.26%,均为ET患者,其在ET患者中突变率17.39%。共检出2种CALR突变类型,Ⅰ型突变(c.10921143del：p.L367fsX46和Ⅱ型突变（c.11541155insTTGTC;p. K385fsX47）。未检测JAK2/CALR两者或者JAK2/MPL/CALR三者同时阳性。结论CALR基因突变为CMPN特异性分子标记物,将CALR基因突变检测纳入CMPN诊断体系可提高诊断正确率。第二章JAK2/MPL/CALR突变与CMPN患者的临床关系的探讨CMPN患者JAK2、MPL、CALR基因突变情况,比较JAK2、MPL、CALR基因突变组及三种突变阴性组患者部分临床参数的差异。方法选取课题研究期间2015年3月-2016年3月于荆州市中心医院血液内科确诊的CMPN患者35例,并扩大数据,回顾性已确诊的CMPN患者43例,共计78例患者,其中男性为38例,女性为40例；年龄28-70岁；其中PV患者21例,ET患者46例,PMF患者11例。采用RT-PCR扩增基因产物直接基因测序法检测78例CMPN患者中JAK2、MPL、CALR突变。结果1.在BCR-ABL阴性的78例CMPN患者中,21例PV有17例检出基因突变,占80.95%；46例ET患者检出42例存在基因突变,占91.31%；11例PMF患者检出4例存在基因突变,占36.36%。2.检出JAK2突变阳性率为67.95%,其中PV17例（80.95%）,ET 32例（69.57%）PMF 4例（36.36%）；检出MPL阳性率为2.56%,均为ET患者,其在ET患者中突变率为4.35%；检出CALR突变阳性率为10.26%,均为ET患者,其在ET患者中突变率17.39%。 3.在CMPN患者中,JAK2/MPL突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白水平、血栓事件、DIPSS-PLUS风险积分、心血管事件均高于CALR突变阳性患者（均P<0.05）,CALR突变阳性患者血小板计数高于JAK2/MPL突变阳性患者,且较少转化为骨纤及白血病,拥有较高的生存率及预后。结论存在CALR突变的ET及PMF患者与JAK2/MPL阳性的患者相比较具有如下的临床表现特点：高血小板计数、低白细胞计数、低血红蛋白水平、低血栓事件概率、低心血管事件率、较少转化为骨纤及白血病、拥有较高的生存率及预后。