【摘 要】
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目的探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。方法选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者，其中真性红细胞增多症(PV)48例，原发性血小板增多症(ET)171例，原发性骨髓纤维化(PMF)27例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JA
【机 构】
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目的探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征。
方法选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者，其中真性红细胞增多症(PV)48例，原发性血小板增多症(ET)171例，原发性骨髓纤维化(PMF)27例。采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征。
结果在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中，CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1%)、121例(49.2%)、0例(0)和2例(0.8%)，并且这4种突变不同时出现。在PV患者中，JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者，而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P<0.05)；在ET患者中，JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P<0.05)；在PMF患者中，JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P<0.05)。
结论BCR-ABL阴性MPN的患者中，CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比，骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低，提示较好的预后，其致病机制还有待于进一步研究。
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