蛋白质截短检测在基因突变检测中的应用

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蛋白质截短检测(protein truncation test,PTT)是从蛋白质水平对基因突变进行检测的新方法。由于PTT具有与以往广泛使用的方法不同的独特优点,自1993年发明以来,先后在APC、DMD、BRCA1、错配修复基因(mismatch repair gene)突变检测中得以应用。 Protein truncation test (PTT) is a new method to detect gene mutation at the protein level. Since PTT has the unique advantage of the widely used methods in the past, it has been used in the detection of APC, DMD, BRCA1 and mismatch repair gene mutation since it was invented in 1993.
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