应用蛋白质截短技术检测ATM突变

来源 :东南大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：shanqishuai

【摘要】

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目的: 研究蛋白质截短技术(PTT)在ATM等大基因突变检测中的可行性. 方法:应用PTT技术分析134例乳腺癌病人,其中100例有乳腺癌家族史(1990～1995). 所有病例无生殖细胞BRCA1和BR

【作者】

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陈金东单祥年杨焕明谢维

【机构】

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东南大学医学院遗传学研究中心,东南大学医学院遗传学研究中心,中国科学院遗传学研究所

【出处】

：

东南大学学报：医学版

【发表日期】

：

2002年1期

【关键词】

：

蛋白质截短技术突变检测 ATM基因乳腺癌 protein truncation test mutationdetection ATM gene breast

【基金项目】

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国家自然科学基金，江苏省自然科学基金

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目的: 研究蛋白质截短技术(PTT)在ATM等大基因突变检测中的可行性. 方法:应用PTT技术分析134例乳腺癌病人,其中100例有乳腺癌家族史(1990～1995). 所有病例无生殖细胞BRCA1和BRCA2基因突变.全长9.2kb的编码区被分成9个重叠片段进行PTT分析.结果:134例乳腺癌病人中检测到1例ATM截短生殖细胞系突变.结论:PTT可用于筛选翻译终止突变.

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