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目的
针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查,为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。
方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女,包括169名孕妇基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12s rRNA 4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。
结果在324份样本中,携带有耳聋基因突变者共20例,检出率为6.17%。GJB2基因突变携带者11例(3.40%,11/324), SLC26A4基因突变携带者7例(2.16%,7/324), GJB2基因和GJB3基因双突变1例(0.31%,1/324),线粒体12s rRNA基因突变携带者1例(0.31%,1/324)。
结论常见耳聋基因突变在育龄妇女中有较高的携带率。 GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式。对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防聋儿出生的有效手段。