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表现为溶血尿毒综合征的cblC＋cblD型甲基丙二酸血症1例
【机 构】
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300134 天津市儿童医院肾内科,300134 天津市儿童医院肾内科,300134 天津市儿童医院肾内科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2017年32期
其他文献
"癃"并见于汉代的医籍与史籍之中，但语义所指差别很大。医籍中的"癃"指以小便不利为主要表现的病症，数见于传世医籍《黄帝内经》和出土文献《五十二病方》《武威医简》。史籍中的"癃"，多写作"罴癃"，有跛足、疲劳、废疾等多种含义，指肾气衰损所导致的先天不足或后天衰老，亦多见于出土简帛之中。"废疾"亦称"笃癃"，指因先天残疾或后天病重所导致的"失去任事能力"。笃癃者与高年、鳏、寡、孤、独及无家属贫不能自存
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目的评估在实时导航下新型+3.5 D非球面衍射型多焦点人工晶状体（IOL）植入术后视觉质量。方法前瞻性临床研究。8例（12眼）白内障患者在Version实时导航下行超声乳化白内障吸除联合Diffractiva-aA多焦IOL（Diff-aA）植入术，术后3 d、1个月、1年随访，评估项目包括裸眼及最佳矫正远近视力（LogMAR）、离焦曲线、撕囊口圆度（通过眼前节照相及Photoshop软件分析），
目的评估并比较50%滴定能量（TP）的577 nm阈值下微脉冲光凝（SMLP）与25%TP的577 nm SMLP治疗急性中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）的短期疗效。方法前瞻性非随机对照研究。纳入2014年12月至2016年6月在中山大学中山眼科中心就诊且符合入选标准的单眼急性CSC患者94例（94眼），给予50%的TP-SMLP治疗（50%TP-SMLP组）或者25%的TP-SMLP治疗（
目的比较单眼白内障患者植入多焦点人工晶状体（IOL）或单焦点IOL后的双眼视功能。方法前瞻性非随机对照研究。2013年6月至2014年12月期间，在我院行白内障超声乳化联合IOL植入术的单眼白内障患者80例（80眼），根据植入的IOL类型分为2组，各40例（40眼）。观察组植入多焦点IOL，对照组植入单焦点IOL。术后随访3个月，观察指标包括术眼单眼及双眼远（5 m）、中（70 cm）、近（40
目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）患者睑板腺形态结构及其泪膜稳定性的改变。方法描述性研究。选取2013年11月至2014年6月期间于我院呼吸内科确诊为OSAHS的患者63例（126眼）作为OSAHS组，同期体检中心健康体检人群44例（88眼）作为对照组。对全部纳入对象询问个人基本信息及病史，并对眼表疾病指数（OSDI）进行评分后，再进行裂隙灯显微镜、非接触式红外线睑板腺成像仪、泪膜破裂
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罕见病是人群中发病率低或发病人数少的一类疾病，遗传性罕见病占罕见病的80%。罕见病的诊断一直是临床上的难点。现全面介绍分子基因组检测方法，尤其是近几年发展起来的以基因芯片和二代测序为代表的高通量、全基因组的基因组检测技术，比较各检测平台的特点以及如何合理选择基因检测方法诊断罕见病。
目的对1例46，XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测，以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。方法对患儿临床资料进行分析，包括体格检查、相关实验室检查、染色体核型分析、盆腔B超、盆腔磁共振成像(MRI)等。同时进行AR基因突变分析，抽取患儿及其父母外周血样本，对患儿、患儿父母AR基因所有外显子进行扩增，然后直接测序。结果患儿7岁2个月，女性外阴，阴蒂2.0 cm×0.