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【摘要】目的：分析0～3岁儿童先天性心脏病筛查与管理模式。方法：随机选取2017年4月至2020年6月期间在本中心进行健康体检的24015例0～3岁儿童作为筛查对象。所有儿童均采取心脏听诊联合经皮血氧饱和度检查方式进行先天性心脏病筛查，并对初筛为阳性的患儿经心脏超声心动图检查确诊，对最终确诊为先天性心脏病的患儿进行干预治疗并定期随访。结果：24015例儿童经初筛为阳性的患儿有285例，占总受检例数的1.19%，经心脏超声心动图检查确诊为先天性心脏病的患儿有70例，占总受检例数的0.29%；其中以ASD型异常为主要临床表现，共计检出25例，占比35.71%；其次为PDA型异常，共计检出18例，占比25.71%；排名第三的为VSD型异常，共计检出13例，占比18.57%。经后期跟踪随访，70例确诊病例中有67例（95.71%）的患儿生长状况良好。结论：对于0～3岁儿童采取心脏听诊联合经皮血氧饱和度检测筛查法可以有效地检出先天性心脏病患儿，通过儿科医师初筛-超声确诊-干预治疗后随访的干预模式对0～3岁儿童先天性心脏病的筛查同样重要。
【关键词】0～3岁儿童；先天性；心脏病；筛查；管理模式
【中图分类号】R722.1 R541.1 【文献标识码】A 【文章编号】2096-5249（2021）12-0195-02
先天性心血管畸形可导致先天性心脏病，是新生儿常见的出生缺陷之一，此病轻则无明显症状，只能通过查体发现，严重时可导致患儿生长发育迟缓、活动后呼吸困难或是紫绀、心衰、甚至导致患儿死亡[1]。导致该病的原因与胎儿周围环境因素以及遗传因素都有一定的关系，比如高原地区新生儿动脉导管未闭及房间隔缺损的发病率相对于平原地区发病素更高，这就说明了缺氧可能会造成先天性心脏病[2]。另外，孕妇妊娠早期子宫内发生病毒感染，比如风疹病毒可以引起动脉导管未闭或者肺动脉瓣狭窄，柯萨奇病毒可以引起心内膜弹力纤维增生，其他病毒也可导致新生儿心脏发育不全[3]。另外该病具有一定的遗传性，有研究称有5%左右的先天性心脏病发生在同一家族，而且病种相同或相似，分析这与基因异常或者染色体畸变有一定的关系。该病的症状表现轻重或有无还与疾病的类型或是否有相关并发症有一定的关系。有研究称我国每年新生儿中患有先天性心脏病者可达15～20万左右，而此病只有少数类型可以自然恢复，多数会随着患儿年龄的不断增长而加重，并发症也会逐渐增多，给患儿的生长发育以及生命安全都造成非常严重的影响，也增加了家庭以及社会的负担，因此对于该病的及早诊断并适当进行合理干预尤其重要[4]。为了对0～3岁儿童先天性心脏病的流行病学进行分析，并探讨简单、可行的先天性心脏病筛查办法与管理模式，对先天性心脏病患儿做到早发现、早干预，降低此病对患儿生命安全以及生长发育造成一定的影响，因此对2017年4月至2020年6月期间在本中心进行健康体检的0～3岁儿童随机抽取24015例作为筛查对象，开展调查分析。
1 对象与方法
1.1 研究对象
本次研究共计纳入研究对象24015例，均为2017年4月至2020年6月期间在本中心进行健康体检的0～3岁儿童。其中男童年龄0～3（1.41±0.69）岁，女儿童年龄0～3（1.43±0.58）岁，所有儿童年龄（1.42±0.71）岁。其中2017年4月至2018年4月共計纳入8000例，男童4086例，女童 3914例；2018年5月至2019年5月共计纳入8015例，男童4185例，女童3830例；2019年6月至2020年6月共计纳入8000例，男童4076例，女童3924例。本次筛查内容所有儿童家长均已知晓并同意。
纳入标准：儿童年龄不超过3岁，且不患有其他先天性疾病；临床资料完整。
排除标准：除先天性心脏病以外还患有其他先天性疾病的患儿以及患有精神类疾病的患儿。
1.2 方法
初步筛查，受检儿童需要保持安静而且无发热现象，由儿科医生对其进行心脏听诊，判断其心脏是否有杂音以及杂音的性质。当医生听到有杂音≥2/6级时，需要通过另一名上级医生听诊，当两名医生均听诊结果有≥2/6级杂音时即可诊断为阳性。再通过经皮血氧饱和度检查，受检儿童取仰卧位，取受检儿童的右手掌及任一脚掌的血氧饱和度，仪器为飞利浦金科威脉搏血氧仪，当检测结果显示血氧饱和度小于95%时或者上下肢血氧饱和度差值超过3%时即可确定为阳性。
（2）复诊确诊，对于初筛结果有存在阳性结果的受检儿童进行复诊，通过心脏超声心动图检查，明确诊断。
（3）对复诊后确诊为先天性心脏病的患儿根据其先心病类型、病情轻重程度决定手术治疗、介入治疗、药物治疗或者观察随访。
1.3 筛查、诊断标准
统计分析0～3岁儿童超声心动图确诊异常分型。以复旦大学附属儿科医院先心病筛查诊断标准作为本次研究的筛查标准[5]， 所有参与本次筛查的人员在参与此次筛查前均接受该标准化培训。确诊标准：通过超声心动图检查，1岁以上患儿卵圆孔仍未闭合或是3个月以上动脉导管仍未闭合者即可诊断为先天性心脏病。
1.4 统计学方法
将所有患儿的筛查数据通过SAS 9.2统计软件对上述数据进行分析，记录确诊患儿的超声心动图结果。
2 结果
2.1 统计分析0～3岁儿童超声心动图确诊异常分型
24015例受检儿童经初筛为阳性的患儿有285例，占总受检儿童的1.19%，经心脏超声心动图检查确诊的有70例，占总受检儿童的0.29%。从追访结果可见，其中以ASD型异常为主要临床表现，共计检出25例，占比35.71%；其次为PDA型异常，共计检出18例，占比25.71%；排名第三的为VSD型异常，共计检出13例，占比18.57%。见表1。 2.2 随访结果
对所有确诊为先天性心脏病的患儿进行随访可见，70例确诊病例有32例患儿经过手术、介入或者药物治疗，其中有3例患儿身高以及体重低于正常水平，其他67例患儿生长情况均良好，生长状况良好率达到了95.71%（67/70）。通过2017年4月至2020年6月期间对0～3岁儿童先天性心脏病筛查进行系统管理以后发现该病的检出率呈逐年下降的趋势。
3 讨论
先天性心脏病是由于胎儿时期心脏以及大血管发育异常所致的先天性畸形的一种，是儿科中最常见的心脏病，有研究称我国活产新生儿中患有先天性心脏病的比例占所有出生缺陷之首，而且该病的危害性较强，当患儿心脏泵血能力出现障碍时可以引发全身各组织器官供血不足，造成了组织缺氧，影响了患儿正常的生长发育[6]，另外，会造成患儿肺部血流增加，从而导致肺部感染，当患儿血流动力学发生异常时心脏的负担会骤然增加，使得患儿产生心力衰竭或是恶性心律失常，甚至造成患儿死亡，而患儿心脏结构异常时可使得患兒合并发生感染性心内膜炎等病[7]。本次筛查中对24015例0～3岁儿童进行先天性心脏病筛查后有70例患儿确诊为先天性心脏病，发病率0.29%，低于报道的占所有活产新生儿的0.7%～0.8%，分析原因是因为部分患儿未经过此次的筛查直接到三家医院就诊.由于先天性心脏病严重地影响了患儿的生命质量，故对该病的及早诊断并及时采取有效干预措施有着十分重要的临床价值。
目前临床上对于先天性心脏病筛查的重视度越来越高，对于比较复杂的先心病患儿如果不能在其出生后1年内发现并及时采取介入或者手术治疗的话，患儿的死亡风险将大大增加。因此，采取行之有效、科学合理的筛查有着非常重要的临床价值。美国新生儿儿童遗传疾病咨询委员会曾建议应该对先天性心脏病进行普查，并于2011年初成立了先天性心脏病筛查工作组，目的在于推进通过立法来开展新生儿先天性心脏病的筛查工作[8]。目前在国外发达国家对于该病的筛查能够提前到胎儿阶段，并且有着比较完善的管理体系。而我国目前只能对新生儿进行筛查，而且相对来讲更注重筛查结果，并根据此结果进行比较有效的干预措施，但是干预后随访工作落实不到位，使得这一管理体系不够完善，本次筛查的优点在于借鉴上海复旦大学附属儿科医院牵头的全国先天性心脏病协作网的技术成果，放弃了原有的3项或7项筛查法，对参与筛查的24015例患儿采取了将心脏听诊与经皮血氧饱和度联合检测作为初筛手段，对于初筛阳性的患儿再经过超声心动图确诊。这与以往的3项或是7项筛查法对比起来操作更为简单，因此应用效果更为理想。通过本次对确诊病例的统计分析后发现，先天性心脏病患儿的主要分型为ASD型、PDA型和VSD型，分别占总心脏病类型的35.71%、25.71%和18.57%。通过介入治疗、手术治疗或药物干预以后患儿的生长状况良好率达到了95.71%。通过本次研究可见通过心脏听诊联合经皮血氧饱和度检测的优势在于，此项操作方法十分简单，而且属于无创伤性检查，因此降低了患儿的不适感，提高了依从性，另外此种筛查方案的检查费用相对低廉，普通家庭均能够承担得起，提高了先天性心脏病筛查的应用范围。
综上所述，心脏听诊联合经皮血氧饱和度检测可以有效检出先天性心脏病患儿，且不会增加家庭的经济负担，临床上应用效果良好，实施儿科医师初筛+超声科复诊确诊+干预治疗后随访的管理模式同样重要，值得在临床及基层医疗单位广泛推广应用。
参考文献
[1] 杨旻，汪吉梅.上海地区22089例新生儿先天性心脏病筛查与随访结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2019（7）：857-860.
[2] 胡朝阳，刘静魁，何晓琴，等.攀枝花市3～14岁儿童先天性心脏病未治疗原因调查[J].中国胸心血管外科临床杂志，2019，26（8）：48-50.
[3] 陈叶，龚敬宇，杜鹃.新生儿先天性心脏病筛查的临床价值分析[J].中国妇幼健康研究，2019，30（9）：1125-1128.
[4] 徐新利，王敏.新生儿先天性心脏病的筛查诊断及严重程度评估研究[J].基层医学论坛，2019，23（7）：7-8.
[5] 李志海.昌宁县49446例0～14周岁儿童先天性心脏病筛查结果分析[J].影像研究与医学应用，2018，2（11）：218-219.
[6] 陈永林，潘金勇，章伟，等.新疆北疆地区儿童先天性心脏病筛查与危险因素分析[J].广西医科大学学报，2019，36（2）：156-159.
[7] 顾燕.七宝社区儿保门诊先天性心脏病筛查工作分析[J].中国保健营养，2020，30（10）：353-354.
[8] 伏幼娟，陈越峰，陈燕.242例先天性心脏病的筛查方法分析[J].医药前沿，2018，8（22）：122-123.
[9] 张丹，杨少萍，张斌，等.武汉市新生儿先天性心脏病的筛查与随访资料分析[J].中国妇幼保健，2018，33（16）：3749-3752.
[10] 徐新利，黄瑞.乌鲁木齐市第一人民医院新生儿先心病筛查与管理模式研究[J].母婴世界，2018（4）：26-27.
【关键词】0～3岁儿童；先天性；心脏病；筛查；管理模式
【中图分类号】R722.1 R541.1 【文献标识码】A 【文章编号】2096-5249（2021）12-0195-02
先天性心血管畸形可导致先天性心脏病，是新生儿常见的出生缺陷之一，此病轻则无明显症状，只能通过查体发现，严重时可导致患儿生长发育迟缓、活动后呼吸困难或是紫绀、心衰、甚至导致患儿死亡[1]。导致该病的原因与胎儿周围环境因素以及遗传因素都有一定的关系，比如高原地区新生儿动脉导管未闭及房间隔缺损的发病率相对于平原地区发病素更高，这就说明了缺氧可能会造成先天性心脏病[2]。另外，孕妇妊娠早期子宫内发生病毒感染，比如风疹病毒可以引起动脉导管未闭或者肺动脉瓣狭窄，柯萨奇病毒可以引起心内膜弹力纤维增生，其他病毒也可导致新生儿心脏发育不全[3]。另外该病具有一定的遗传性，有研究称有5%左右的先天性心脏病发生在同一家族，而且病种相同或相似，分析这与基因异常或者染色体畸变有一定的关系。该病的症状表现轻重或有无还与疾病的类型或是否有相关并发症有一定的关系。有研究称我国每年新生儿中患有先天性心脏病者可达15～20万左右，而此病只有少数类型可以自然恢复，多数会随着患儿年龄的不断增长而加重，并发症也会逐渐增多，给患儿的生长发育以及生命安全都造成非常严重的影响，也增加了家庭以及社会的负担，因此对于该病的及早诊断并适当进行合理干预尤其重要[4]。为了对0～3岁儿童先天性心脏病的流行病学进行分析，并探讨简单、可行的先天性心脏病筛查办法与管理模式，对先天性心脏病患儿做到早发现、早干预，降低此病对患儿生命安全以及生长发育造成一定的影响，因此对2017年4月至2020年6月期间在本中心进行健康体检的0～3岁儿童随机抽取24015例作为筛查对象，开展调查分析。
1 对象与方法
1.1 研究对象
本次研究共计纳入研究对象24015例，均为2017年4月至2020年6月期间在本中心进行健康体检的0～3岁儿童。其中男童年龄0～3（1.41±0.69）岁，女儿童年龄0～3（1.43±0.58）岁，所有儿童年龄（1.42±0.71）岁。其中2017年4月至2018年4月共計纳入8000例，男童4086例，女童 3914例；2018年5月至2019年5月共计纳入8015例，男童4185例，女童3830例；2019年6月至2020年6月共计纳入8000例，男童4076例，女童3924例。本次筛查内容所有儿童家长均已知晓并同意。
纳入标准：儿童年龄不超过3岁，且不患有其他先天性疾病；临床资料完整。
排除标准：除先天性心脏病以外还患有其他先天性疾病的患儿以及患有精神类疾病的患儿。
1.2 方法
初步筛查，受检儿童需要保持安静而且无发热现象，由儿科医生对其进行心脏听诊，判断其心脏是否有杂音以及杂音的性质。当医生听到有杂音≥2/6级时，需要通过另一名上级医生听诊，当两名医生均听诊结果有≥2/6级杂音时即可诊断为阳性。再通过经皮血氧饱和度检查，受检儿童取仰卧位，取受检儿童的右手掌及任一脚掌的血氧饱和度，仪器为飞利浦金科威脉搏血氧仪，当检测结果显示血氧饱和度小于95%时或者上下肢血氧饱和度差值超过3%时即可确定为阳性。
（2）复诊确诊，对于初筛结果有存在阳性结果的受检儿童进行复诊，通过心脏超声心动图检查，明确诊断。
（3）对复诊后确诊为先天性心脏病的患儿根据其先心病类型、病情轻重程度决定手术治疗、介入治疗、药物治疗或者观察随访。
1.3 筛查、诊断标准
统计分析0～3岁儿童超声心动图确诊异常分型。以复旦大学附属儿科医院先心病筛查诊断标准作为本次研究的筛查标准[5]， 所有参与本次筛查的人员在参与此次筛查前均接受该标准化培训。确诊标准：通过超声心动图检查，1岁以上患儿卵圆孔仍未闭合或是3个月以上动脉导管仍未闭合者即可诊断为先天性心脏病。
1.4 统计学方法
将所有患儿的筛查数据通过SAS 9.2统计软件对上述数据进行分析，记录确诊患儿的超声心动图结果。
2 结果
2.1 统计分析0～3岁儿童超声心动图确诊异常分型
24015例受检儿童经初筛为阳性的患儿有285例，占总受检儿童的1.19%，经心脏超声心动图检查确诊的有70例，占总受检儿童的0.29%。从追访结果可见，其中以ASD型异常为主要临床表现，共计检出25例，占比35.71%；其次为PDA型异常，共计检出18例，占比25.71%；排名第三的为VSD型异常，共计检出13例，占比18.57%。见表1。 2.2 随访结果
对所有确诊为先天性心脏病的患儿进行随访可见，70例确诊病例有32例患儿经过手术、介入或者药物治疗，其中有3例患儿身高以及体重低于正常水平，其他67例患儿生长情况均良好，生长状况良好率达到了95.71%（67/70）。通过2017年4月至2020年6月期间对0～3岁儿童先天性心脏病筛查进行系统管理以后发现该病的检出率呈逐年下降的趋势。
3 讨论
先天性心脏病是由于胎儿时期心脏以及大血管发育异常所致的先天性畸形的一种，是儿科中最常见的心脏病，有研究称我国活产新生儿中患有先天性心脏病的比例占所有出生缺陷之首，而且该病的危害性较强，当患儿心脏泵血能力出现障碍时可以引发全身各组织器官供血不足，造成了组织缺氧，影响了患儿正常的生长发育[6]，另外，会造成患儿肺部血流增加，从而导致肺部感染，当患儿血流动力学发生异常时心脏的负担会骤然增加，使得患儿产生心力衰竭或是恶性心律失常，甚至造成患儿死亡，而患儿心脏结构异常时可使得患兒合并发生感染性心内膜炎等病[7]。本次筛查中对24015例0～3岁儿童进行先天性心脏病筛查后有70例患儿确诊为先天性心脏病，发病率0.29%，低于报道的占所有活产新生儿的0.7%～0.8%，分析原因是因为部分患儿未经过此次的筛查直接到三家医院就诊.由于先天性心脏病严重地影响了患儿的生命质量，故对该病的及早诊断并及时采取有效干预措施有着十分重要的临床价值。
目前临床上对于先天性心脏病筛查的重视度越来越高，对于比较复杂的先心病患儿如果不能在其出生后1年内发现并及时采取介入或者手术治疗的话，患儿的死亡风险将大大增加。因此，采取行之有效、科学合理的筛查有着非常重要的临床价值。美国新生儿儿童遗传疾病咨询委员会曾建议应该对先天性心脏病进行普查，并于2011年初成立了先天性心脏病筛查工作组，目的在于推进通过立法来开展新生儿先天性心脏病的筛查工作[8]。目前在国外发达国家对于该病的筛查能够提前到胎儿阶段，并且有着比较完善的管理体系。而我国目前只能对新生儿进行筛查，而且相对来讲更注重筛查结果，并根据此结果进行比较有效的干预措施，但是干预后随访工作落实不到位，使得这一管理体系不够完善，本次筛查的优点在于借鉴上海复旦大学附属儿科医院牵头的全国先天性心脏病协作网的技术成果，放弃了原有的3项或7项筛查法，对参与筛查的24015例患儿采取了将心脏听诊与经皮血氧饱和度联合检测作为初筛手段，对于初筛阳性的患儿再经过超声心动图确诊。这与以往的3项或是7项筛查法对比起来操作更为简单，因此应用效果更为理想。通过本次对确诊病例的统计分析后发现，先天性心脏病患儿的主要分型为ASD型、PDA型和VSD型，分别占总心脏病类型的35.71%、25.71%和18.57%。通过介入治疗、手术治疗或药物干预以后患儿的生长状况良好率达到了95.71%。通过本次研究可见通过心脏听诊联合经皮血氧饱和度检测的优势在于，此项操作方法十分简单，而且属于无创伤性检查，因此降低了患儿的不适感，提高了依从性，另外此种筛查方案的检查费用相对低廉，普通家庭均能够承担得起，提高了先天性心脏病筛查的应用范围。
综上所述，心脏听诊联合经皮血氧饱和度检测可以有效检出先天性心脏病患儿，且不会增加家庭的经济负担，临床上应用效果良好，实施儿科医师初筛+超声科复诊确诊+干预治疗后随访的管理模式同样重要，值得在临床及基层医疗单位广泛推广应用。
参考文献
[1] 杨旻，汪吉梅.上海地区22089例新生儿先天性心脏病筛查与随访结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2019（7）：857-860.
[2] 胡朝阳，刘静魁，何晓琴，等.攀枝花市3～14岁儿童先天性心脏病未治疗原因调查[J].中国胸心血管外科临床杂志，2019，26（8）：48-50.
[3] 陈叶，龚敬宇，杜鹃.新生儿先天性心脏病筛查的临床价值分析[J].中国妇幼健康研究，2019，30（9）：1125-1128.
[4] 徐新利，王敏.新生儿先天性心脏病的筛查诊断及严重程度评估研究[J].基层医学论坛，2019，23（7）：7-8.
[5] 李志海.昌宁县49446例0～14周岁儿童先天性心脏病筛查结果分析[J].影像研究与医学应用，2018，2（11）：218-219.
[6] 陈永林，潘金勇，章伟，等.新疆北疆地区儿童先天性心脏病筛查与危险因素分析[J].广西医科大学学报，2019，36（2）：156-159.
[7] 顾燕.七宝社区儿保门诊先天性心脏病筛查工作分析[J].中国保健营养，2020，30（10）：353-354.
[8] 伏幼娟，陈越峰，陈燕.242例先天性心脏病的筛查方法分析[J].医药前沿，2018，8（22）：122-123.
[9] 张丹，杨少萍，张斌，等.武汉市新生儿先天性心脏病的筛查与随访资料分析[J].中国妇幼保健，2018，33（16）：3749-3752.
[10] 徐新利，黄瑞.乌鲁木齐市第一人民医院新生儿先心病筛查与管理模式研究[J].母婴世界，2018（4）：26-27.