【摘 要】
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为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列
【机 构】
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中南大学医学遗传学国家重点实验室,中南大学医学遗传学国家重点实验室,中南大学医学遗传学国家重点实验室,河北省人民医院,中南大学医学遗传学国家重点实验室,中南大学医学遗传学国家重点实验室,中南大学医学遗
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为了探讨简便、快速、准确、价廉的脆性X综合征的诊断方法,对6个智能低下家系进行了细胞遗传学检查,以及PCR直接扩增FMR15′端(CGG)n重复序列、RT-PCR扩增FMR1基因的cDNA序列的分子遗传学检查。A家系先证者脆性X染色体高表达(35 273),分子遗传学检查证实为脆性X综合征全突变患者;B家系先证者及其母亲无脆性X染色体表达,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征患者;C家系的男性胎儿脆性X染色体表达(5 93),先证者及其母亲未发现脆性X染色体,分子遗传学检查证实男性胎儿为脆性X综合征全突变患者,其母亲为前突变携带者,哥哥为嵌合体患者;D家系先证者脆性X染色体高表达17%,其姐姐脆性X染色体5%,分子遗传学检查证实先证者为脆性X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;E家系先证者及其母亲,F家系先证者发现可疑脆性X染色体,分子遗传学检查证实为非脆性X综合征家系。结论:PCR直接扩增FMR1基因(CGG)n重复序列联合RT-PCR扩增FMR1基因cDNA序列简便、快速、价廉。可用于脆性X综合征的筛查、诊断及产前诊断,有推广应用价值。
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