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目的对脆性x综合征进行产前基因筛查与诊断。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，对32例孕妇及其胎儿的脆性x基因（CGG）n重复序列进行检测，同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定。结果在32例孕妇及其胎儿中，检出1例孕妇为前突变携带者，1例男性胎儿为脆性x综合征患者。结论采用PCR扩增脆性x基因（CGG）n重复序列，结合扩增牙幼基因进行性别鉴定，可对脆性x综合征进行产前筛查与诊断。