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脆性X综合征(fragile X syndrome)是一种遗传性智力缺陷疾病, 智商一般在50以下,并伴有行为异常、语言障碍及特殊体征.发病率为男性1/1 250,女性1/2 500,女性携带者高达1/350~1/700[1],正常男性传递者(normal transmitting male, NTM)的发生率为1/5 000,在遗传性智力低下中发病率仅次于先天愚型.