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目的探索脆性X综合征诊断和产前诊断的临床应用价值。方法对5个智力障碍家系进行细胞遗传学检查和SNP微阵列芯片分析,结果正常者采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印迹方法检测FMR1基因CGG重复扩增尺寸及甲基化水平。结果家系1 母亲和患儿均为脆性X综合征,家系中的高危胎儿行产前诊断,提示胎儿与母亲基因型一致。家系2-5母亲和患儿CGG重复尺寸均在正常范围内。结论明确了一个智力低下家系病因并提供了准确的遗传咨询意见和产前诊断。