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目的
对两个家系中重型A型血友病(hemophilia A, HA)患者的凝血因子Ⅷ基因(factor Ⅷ， F8)进行倒位检测，为家系提供遗传咨询和产前诊断。
方法收集家系先证者外周血、胎儿羊水和绒毛细胞，应用反向转变PCR(inverse-shifting PCR, IS-PCR)检测第1内含子倒位(intron 1 inversion, Inv1)或第22内含子倒位(intron 22 inversion, Inv22),并明确Inv-22的亚型。
结果IS-PCR检测结果显示家系1先证者为Inv22倒位者，先证者母亲为Inv22倒位携带者，其他家系成员未检测到Inv22倒位；Inv1检测结果显示均无Inv1倒位。家系2先证者为Inv1倒位者，先证者姐姐为Inv1倒位携带者，另3名家系成员未检测到Inv1倒位；Inv22检测结果显示，均无Inv22。
结论通过IS-PCR检测出两个家系中Inv22或Inv1的患者和携带者，并能明确Inv22的亚型，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。