关于染色体疾病治疗问题的回顾与展望(综述)

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治疗学是医学特别是临床医学中一个非常重要的学科,从事它的研究者主要是临床工作者,也有基础医学和亚临床的工作者,再广义一些,还包括一部分康复治疗,心理治疗,体育治疗,和与治疗有关的训练和教育等。 “染色体疾病”一词才有十多年的历史,过去称“染色体异常”,现在称“染色体综合征”,这是一大类遗传性疾病。到目前为止,已证实的本综合征和异常大约有600种之多,但“经典的染色体综合征”
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临床病例 患儿,男,4天,主因生后吸吮无力入院。第一胎,第一产,孕40周顺产,生后无窒息。体检:体重2500g。头围32cm。神志清楚,精神欠佳。周身皮肤轻度黄染。前囟2.5×2.5c
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