先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

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患儿女,40 d,因“皮肤发硬40 d”入院。第2 胎第2产,孕36+2周因羊水污染剖宫产,出生体重 2050 g,Apgaur评分不详。出生时全身皮肤硬,暗红发亮,四肢关节无法伸直,第8天出现全身米粒大小透明水泡,第11天后水泡渐愈,伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少,睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体:体重2300 g,头围33.5 cm,身长54 cm, 反应好,全身皮肤硬、肿、发亮,呈暗红色,局部脱屑。 Children with children, 40 d, due to “hard skin 40 d” admission. The second birth of the second child, pregnant 36 +2 weeks cesarean section due to amniotic fluid pollution, birth weight 2050 g, Apgaur score unknown. Whole body skin was born at birth, dark red hair, joints can not be straight limbs, the body appeared on the 8th day transparent grain size blisters, blisters gradually after 11 days, with skin flaky scaling. Slightly less milk, sleep, urine will be normal. Family history and motherhood no special. Physical examination: weight 2300 g, head circumference 33.5 cm, length 54 cm, good response, systemic skin hard, swollen, shiny, dark red, local scaling.
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