【摘 要】
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目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所,解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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国家自然科学基金面上项目(81070792);国家自然科学基金重点基金(81230020);国家自然科学基金青年基金(81200751,81000414);国家科技支撑计划课题(2012BAI09B02);国家高技术研究发展计划863计划(2012AA020101);解放军总医院苗圃基金(12KMM32)
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目的分析SLC26A4基因突变在中国单侧大前庭水管综合征耳聋患者中的分布,探讨单侧大前庭水管综合征的致病因素。方法回顾性分析行SLC26A4基因全序列分析的17例经颞骨CT和听力学检查确诊为单侧大前庭水管综合征的耳聋患者,基因突变检测分布;447例双侧大前庭水管综合征患者的SLC26A4基因突变分布情况作为对照组。结果单侧大前庭水管综合征患者中SLC26A4基因阳性检出率29.41%(5/17),明显低于双侧大前庭水管综合征患者的检出率95.97%(429/447)(P<0.01)。结论单侧前庭水管扩大的发病可能是与SLC26A4以外的其他因素尚存在联系。
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