【摘 要】
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目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及Ig
【机 构】
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中国医科大学深圳市儿童医院风湿免疫科
【基金项目】
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深圳市三名工程(SZSM201812002),深圳市医学重点学科建设经费资助(SZGSP012)。
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目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及Ig
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