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皮肤弹性过度综合征一家系3例
【机 构】
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徐州医科大学附属连云港医院皮肤科，江苏 222000徐州医科大学附属连云港医院皮肤科，江苏 222000徐州医科大学附属连云港医院皮肤科，江苏 222000徐州医科大学附属连云港医院皮肤科，江苏 22
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2022年39期
其他文献
目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Roperssyndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-wholeexomesequencing，trio-WES)技术进行遗传学分析，对该家系的胎儿进行产前诊断，并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果患儿为男性，6岁，表现为
目的对一个遗传性蛋白C(proteinC，PC)缺陷症家系进行致病变异分析，探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(proteinCactivity，PC：A)，酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(proteinCantigen，PC：Ag)含量。对先证者进行全外显子组测序分析，对候选变异进行Sanger测序验证；对家系中的其他成员进行相关位点的变异检测。结果先证者PC：A和PC：Ag分别降至15%和11%，其父母和姐姐的PC：A和PC：Ag也降至正常参考值的50%左右。基
目的对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果靶向测序发现先证者NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异，通过Sanger测序进行验证，检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs)，明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis1,NF1)的诊断，该变异位点尚未见报道。结论Panel靶
目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱，为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结合PCR-Sanger测序法进行基因检测，确定基因疑似致病变异后，对家系中的其他人员进行相应位点的验证，并以100名健康人样本作为对照。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性，应用SWISS-MODEL评估位点变异对蛋白质结构的影响。结果二代测序和Sanger测序显示家系1先证者及其母亲均存在COL4A5第28外显子c.2210G>A(p.Gly
目的明确1例临床诊断为结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)患者的致病基因，为临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序分析先证者TSC1与TSC2的外显子区域，确定候选致病位点，应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行验证，依据美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)指南，对位点致病性进行判定。结果先证者的TSC2(NM_000548.5)存在c．52delC(p.Le
目的探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranialdysplasia，CCD)家系的临床特征和遗传学病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样，提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显子组测序，针对候选变异，在其他2位成员中进行Sanger测序验证。结果该家系4代共22人，其中8人患病，测序检测提示先证者携带RUNX2基因[NM_001024630：c.1268_1277del(p.P425Afs*56)]致病变异，遗传自母亲，其他5名患病
目的应用全外显子组测序技术(wholeexomesequencing，WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupskisyndrome,PTLS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法分析1例PTLS患儿的临床资料，先证者为2个月男性患儿，临床表现为纳奶差，体重增长缓慢。应用WES对先证者的基因组DNA进行测序及数据分析，并应用基因拷贝数变异检测(copynumbervariationsequencing，CNV-seq)进行验证，同时对其父母进行