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先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism, CH）及苯丙酮尿症phenylketonuria,PKU)是严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢性疾病，导致儿童不可逆智力障碍、影响生长发育甚至危及生命。新生儿疾病筛查是重要的三级预防措施之一，是用快捷、简便、敏感的检测方法在群体中筛查，在临床症状尚未出现而体内代谢已有变化时进行早期诊断，有效治疗，避免不可逆的智能和体格发育障碍。葫芦岛市目前已开展CH和PKU两种疾病的筛查，先将2010-2012年筛查结果分析如下： 1对象与方法 1.1对象 依据《葫芦岛市新生儿疾病筛查管理办法》对2010年1月1日至2012年12月31日在葫芦岛市各医疗保健机构出生的新生儿、经家长知情同意后，进行筛查，共计筛查58016名新生儿。