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目的
探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。
方法采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，并对其双亲进行验证。
结果患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常，发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52 957 042～53 129 237)的新发缺失，仅涉及OMIM基因TCF4，导致TCF4第6～8外显子的缺失。
结论染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。