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目的
对1个巴特综合征的家系进行遗传学分析，为其遗传咨询和产前诊断提供依据。
方法对巴特综合征的候选基因(SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB、MAGED2)进行测序，染色体微阵列分析技术行全基因组拷贝数变异检测。
结果测序结果显示SLC12A1、KCNJ1、BSND、CLCNKB基因均未检出可疑变异，全基因组拷贝数变异检测结果显示胎儿携带arr[hg19] Xp11.21(54 834 585_54 986 301)×0缺失，该缺失变异包括产前巴特综合征的致病基因MAGED2。胎儿母亲为该缺失的携带者，父亲和姐姐未检出该缺失。
结论MAGED2基因缺失变异可能是该家系致病原因。