【摘 要】
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串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子的分析 ,筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊
【机 构】
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上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所 上海200092
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串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断 ,是开展先天性甲状腺功能减低症筛查以来新生儿筛查史上最重要的进展。它主要通过数十种小分子的分析 ,筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的20～30多种遗传代谢病 ,大大提高了筛查效率 ,实现了“一种实验检测一种疾病
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