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希特林蛋白缺乏症是一类常染色体隐性遗传性疾病，包含成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）和希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）两种不同表型。临床CTLN2病例少见，部分由NIC—CD患儿在十年或数十年后发展成为症状严重的CTLN2患者，且预后不良，亦有报道称CTLN2患者曾在婴儿时期罹患过NICCD，且由于其发病时易于精神科疾病相混淆，临床难以鉴别。