【摘 要】
：
目的 应用染色体微阵列分析技术（CMA）,对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法 对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18～27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果 本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%（97/675）,其中以无创产前DNA（NIPT）数目异常组为主,检出率55.6
论文部分内容阅读
目的 应用染色体微阵列分析技术（CMA）,对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法 对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18～27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果 本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%（97/675）,其中以无创产前DNA（NIPT）数目异常组为主,检出率55.6%（84/151）;拷贝数变异（CNVs）60例,检出率为8.9%（60/675）,其中明确致病35例,占58.3%（35/60）,非明确临床意义型（VOUS）检出25例,占41.7%（25/60）,以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%（13/87）。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%（265/675）与37.5%（253/675）。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%（13/60）,其次为≥35岁组,占17%（45/265）。20-24岁组与30-34岁组比较,χ~2=4.5,0.01＜P＜0.05,两组比较有统计学意义。产前诊断指征中,NIPT提示胎儿染色体异常组检测人数最多,比占总数的35.3%（238/675）,其中NIPT提示染色体数目异常检测率22.4%151/675),异常检出率58.9%（89/151）;超声软指标异常检出率17.6%（27/153）,以NT/NF增厚为主,占软指标的37.0%（10/27）。结论 CMA技术有效提高产前遗传病诊断率,尤其对高龄、超声与NIPT提示异常的诊断,降低出生缺陷发生率起到了重要作用。
其他文献
＜正＞近日，我国新型人工影响天气遥感探测作业无人机系统，历经2年攻关，在陕西蒲城机场顺利升空，平稳飞向蓝天，在完成了所有机载遥感探测和作业仪器设备功能性能试验后，安全降落。这标志着我国首款中空大载量长航时人工影响天气遥感探测作业无人机系统首飞试验任务圆满成功。该型无人机系统由中国科学院空天信息创新研究院、中国航天科技集团有限公司九院704所、西安羚控电子科技有限公司、陕西省人工影响天气中心、知一航
总结目前常规采样线路保护识别二次交流回路异常的难点，主要包括负荷很小时的CT断线、电流相序错误、IN断线、UN多点接地、IN多点接地、保护启动后发生PT断线及线路单相接地故障时非故障相出现尖波电流等，结合现场实际故障分析对保护的不利影响。在不能及时判别出二次交流回路异常的情况下，需要通过优化保护逻辑等措施，降低异常发生的概率及对保护的影响。其中，对于非故障相出现的尖波电流可能导致分相电流差动保护误
近年来,我国各种社会矛盾纠纷的种类和数量逐渐增多,特别是社会基层矛盾数量激增。同时随着人们的维权意识增强,人民法院受理案件数量也呈爆发式增长。我国为了应对这一现象,提出了一系列的重要举措以积极促进纠纷多元化解决,学界与实务界提出采用诉前调解的方式将纠纷化解在诉讼前,以减轻法院的办案压力,国家也提出了一系列政策和司法解释来促进纠纷化解在诉前。最高人民法院在其发布的《最高人民法院关于深化人民法院司法体
全过程人民民主是中国共产党治国理政的创造性成就，勾勒了人类政治文明的新图景，丰富了人类文明新形态。从结构性维度看，政治文明应包括政治主体文明、政治关系文明、政治制度文明等三个基本维度。在整体告别西方式民主的政治思维和系统推进中国式民主的全新探索中，逐步凝练生成了全过程人民民主独有的政治文明呈现方式。全过程人民民主深刻彰显了社会主义国家政权的科学本质，是中国特色社会主义民主政治的集中表达，代表了民主
病耻感的测评是评估脑卒中病人病耻感水平、制订针对性护理计划及进行健康指导、行为干预、预后结局预测的重要依据。本研究对国内外脑卒中病耻感测评工具的编制时间、信效度、翻译及修订情况、应用性等方面进行介绍和比较，并对脑卒中病耻感评估工具研究现况进行分析，旨在为临床医务人员选择合适的脑卒中病耻感评估工具提供参考。
新高考制度下的科目选择问题受到社会各界关注。在选科制度下，教育行政部门、高校、高中学校和学生是4个主要行动者。利用理性选择制度主义的制度分析框架，基于行动者在制度过程中所处的身份或地位，分析行动者的价值倾向与偏好、信息、控制力、成本与效益、可选择行为等行动情景因素，分析行动者之间的相互作用关系。选科制度下各行动者为实现个体利益最大化而采取了理性行动，而个体理性行为的集合有可能产生非理性结果，非理性
针对掘进大巷存在的围岩强度低、瓦斯含量高、煤层自燃问题，采用柔性薄喷材料和二次喷涂工艺替代混凝土，进行了1000 m薄喷试验。结果表明：柔性薄喷材料喷涂厚度3～5 mm，材料消耗仅为混凝土喷浆的1/10，喷涂层具有良好的柔韧性，变形不开裂，柔性薄喷实施速度快，成型良好，有效控制了巷道变形和煤体瓦斯泄漏。
＜正＞习近平总书记在《之江新语》中指出:"我们的祖先曾创造了无与伦比的文化,而和合文化正是这其中的精髓之一。"何为"和合"?"和"即为和谐、和平、中和,"合"指的是汇合、融合、联合。这种"贵在尚中、善解能容、厚德载物、和而不同"的宽容品格,是我们民族所追求的一种文化理念。浙江台州是和合文化的主要
＜正＞作业是教学活动的重要内容，也是课堂教学的延伸与补充，能帮助学生巩固课堂教学知识，教师可以根据作业效果判断学生对知识的掌握情况，从而调整教学策略。随着“双减”政策的推出与新课标的落实，提质增效已成为教师首要完成的教学任务。而目前的初中数学作业并没有充分发挥作业的育人功能与价值，作业设计存在随意性，作业内容与形式创新性不足。基于此，本文提出巧“整”妙“融”策略，意在将七年级数学作业与其他学科进行