目的:利用染色体微阵列技术(Chromosomal microarray analysis,CMA)对22例侧脑室增宽胎儿进行检测,为侧脑室增宽胎儿的预后评估提供遗传学依据。方法:对胎儿进行超声检查,10mm≤侧脑室宽度≤15mm为轻中度增宽,侧脑室宽度>15mm为重度增宽。同时检查胎儿是否存在结构异常、超声软标记、羊水量异常、生长受限等。经孕妇知情同意行羊膜腔穿刺术获取B超显示存在侧脑室增宽胎儿的羊水样本,提取细胞DNA,利用CytoScanTM750K芯片进行染色体微阵列检测。对于检出基因组DNA拷贝数变异结果,结合临床信息及相关数据库资料等进行分析,评估检出的基因组变异性质及与胎儿侧脑室增宽的关系。结果:22例侧脑室增宽胎儿中含重度增宽病例2例,轻中度增宽20例。CMA技术在20例中轻度侧脑室增宽胎儿中检出病理性变异5例,可疑致病性变异2例,临床意义不明的变异2例。其中1例病理性变异和2例可能的致病性变异涉及DNA片段<10Mb,传统的中期染色体核型分析难以准确检出。结论:CMA技术可敏感检出侧脑室增宽胎儿携带的DNA片段拷贝数异常,与传统的染色体核型分析相比,可提高胎儿基因组异常的检出率,可为侧脑室增宽胎儿,尤其是轻中度侧脑室增宽胎儿预后评估提供遗传学依据。