【摘 要】
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目的探讨4例羊水染色体核型异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法取4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿双亲外周血,制备染色体
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目的探讨4例羊水染色体核型异常胎儿的遗传学基础,分析胎儿的分子核型,及病理性基因组不平衡与表型的关系。方法取4例核型异常但无法确定断裂点的胎儿双亲外周血,制备染色体并进行核型分析;同时取胎儿羊水培养细胞,分别提取DNA和进行高分辨染色体微阵列芯片扫描,通过计算机软件及生物信息学分析结果。结果 4例羊水细胞染色体G显带核型异常者胎儿中有3例双亲之一染色体异常。4例胎儿染色体微阵列芯片结果均显示有重复、缺失等基因组不平衡改变,1号胎儿13号染色体13q21.32-q34段存在约47.3Mb的DNA片段重复;2号胎儿的18号环状染色体为18号染色体长臂21.33-23区间18.8Mb缺失和短臂11.22-11.32区带间的10.1Mb缺失;3号胎儿17号染色体有9.74 Mb 10q26.1~q26.3区间的重复并且有1.68Mb17(p13.3)缺失;4号胎儿不仅是克氏综合征的嵌合体(其中核型为XXY的细胞约占30%),同时是18号短臂三体综合征患儿。结论染色体微阵列基因芯片技术对细胞遗传学无法确定断裂点和复杂核型的确诊提供了高效实用的技术平台。
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