Crigler—Najjar综合征Ⅱ型一例

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女,35天,因黄疸三周入院。生后二周皮肤巩膜黄疸进行性加重,大便与尿色黄,无血红蛋白尿。患儿系第三胎第一产,足月顺产,产重3.1公斤,母乳喂养,吃奶好。父母健康,父辽宁籍,母山东籍。查体:发育营养中等,反应良好,皮肤粘膜中度黄染,心肺正常,肝肋下2cm,质软;脾未及。化验:总胆红质153.9~165μmol/L,直接胆红素21~40.1μmol/L,间接胆红素132.9~124.9μmol/L。尿三胆:胆红质(一),尿胆素(一),尿胆元(±)。外周血:网织红细胞3.2%~0.6%,Hb132~105g/L,RBC3.75×10~(12)/L.肝功正常,HBsAg(一)。Coomb’s试验(一),红细胞脆性试验正常,高铁血红蛋白还原率91.4%,血红蛋白电泳无异常区带,HbF90.5%。其母总胆红质10.26μmol/L,直接胆红素3.26μmol/L,间接胆红素7μmol/L。其父总胆红质42μmol/L,直接胆红素21μmol/L,间接胆红素21μmol/L。肝功正常, Female, 35 days, admitted to hospital for jaundice for three weeks. Skin scleral jaundice progressive increase two weeks after birth, stool and urine yellow, no hemoglobinuria. Pediatric third child first birth, term full-term, birth weight 3.1 kg, breastfeeding, good feeding. Parents health, father Liaoning nationality, mother mountain east. Physical examination: development of moderate nutrition, good response, moderate yellow skin and mucous membrane, normal heart and lung, liver ribs 2cm, soft; spleen is not. Assay: total bilirubin 153.9 ~ 165μmol / L, direct bilirubin 21 ~ 40.1μmol / L, indirect bilirubin 132.9 ~ 124.9μmol / L. Urine three gallbladders: bilirubin (a), urobilinogen (a), urinary gallbladder (±). Peripheral blood: reticulocyte 3.2% ~ 0.6%, Hb132 ~ 105g / L, RBC3.75 × 10 ~ (12) / L. Normal liver function, HBsAg (a). Coomb’s test (a), erythrocyte fragility test was normal, methemoglobin reduction rate of 91.4%, hemoglobin electrophoresis no abnormal zone, HbF90.5%. The mother of total bilirubin 10.26μmol / L, direct bilirubin 3.26μmol / L, indirect bilirubin 7μmol / L. The father of total bilirubin 42μmol / L, direct bilirubin 21μmol / L, indirect bilirubin 21μmol / L. Normal liver function,
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