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目的
探讨21-羟化酶缺陷症(21- hydroxylase deficiency, 21-OHD)患者的基因型与临床表型的关系。
方法应用PCR-直接测序法对18例21-OHD患者和20名正常对照CYP21A2基因的10个外显子及其侧翼序列进行测序。
结果在18例患者中，17例检测出CYP21A2基因变异，其中纯合变异8例(44.4%，8/18)，复合杂合变异6例(33.3%，6/18)，单一杂合变异3例；纯合变异分别为c.518 T>A(p.Ile173Asn)(62.5%，5/8)、c．92 C>T (p.Pro31Leu)(25.0%，2/8)、IVS2 -13 A>G(12.5%，1/8)，复合杂合变异以IVS2 -13 A>G和c.518 T>A(p.Ile173Asn)复合杂合变异最为常见(50.0%)。致病等位基因变异占94.4% (34/36)，最常见的变异位点为c.518 T>A(p.Ile173Asn) (41.7%)、IVS2 -13 A>G (19.4%)和c.92 C>T(p.Pro31Leu) (13.9%)。20名正常对照均未检测到这些变异。
结论绝大多数21-OHD患者均存在CYP21A2基因变异，以纯合变异或复合杂合变异为主，c.518 T>A(p.Ile173Asn)等位基因变异最为常见。基因型和临床表型有较高的一致性。