儿童家庭机械通气研究进展

来源 :中华儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:re_man
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目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱。方法整理人类基因突变数据库中G6PD基因已知致病变异,分析2016年1月至2017年6月复旦大学附属儿科医院(以下简称复旦儿科)分子诊断中心测序数据库中的7 966例(2 357例为新生儿,5 609为非新生儿)临床怀疑遗传性疾病患儿的全外显子检测和临床外显子检测数据,获得携带G6PD基因已
目的探讨Alagille综合征患儿的临床和分子遗传学特点。方法收集并分析2010年8月至2017年3月在暨南大学附属第一医院儿科疑诊Alagille综合征的11例患儿的临床资料。提取所有患儿及其父母的外周血DNA,对2016年3月之前诊治的5例患儿JAG1基因所有外显子及其侧翼序列进行一代测序,其余6例患儿利用高通量基因捕获技术、染色体微阵列分析或全基因组拷贝数变异检测,寻找遗传学病因。结果11例
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目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点。结果患儿为同胞两姐弟,因"身材矮小,身高增长缓慢"就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良。体
目的探讨尿可溶性髓样细胞触发受体1(sTREM-1)在脓毒症儿童急性肾损伤(AKI )早期诊断、病情及预后评估中的价值。方法病例对照研究。纳入2016年11月至2017年6月在重庆医科大学附属儿童医院重症监护室(PICU)确诊为脓毒症的儿童62例,根据其血清肌酐值(Scr)或尿量分为脓毒症AKI组13例、脓毒症非AKI组49例;根据有无休克分为脓毒性休克组22例、脓毒症非休克组40例;根据预后分为
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