Bloom综合征相关论文
目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异......
目的分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异。方法分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中......
目的:探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法:分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变......
报道2例同胞姐妹患Bloom综合征.例1为10岁,有侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑及血IgM低下,并伴有多处骨折,染色体检查正常.例2......
1 病例资料患儿男,10岁.颧部反复出现红斑9年.约1岁时面部出现红斑,日晒后加重,无瘙痒.反复发作,夏重冬轻.患儿足月顺产,出牙、直......
1临床资料患者女，28岁。因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊。患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张，逐渐扩大成网状......
临床资料 患儿，女，6岁，因面部红斑，脱屑5年就诊。患儿出生后1年开始于双颊部出现红斑，上覆细小鳞屑，无瘙痒，每于夏季日晒后加重，皮损扩展......
Bloom 综合征(BS)和共济失调性毛细血管扩张症(AT)属染色体不稳定性病。BS 细胞有自发染色体断裂倾向,主要表现为姐妹染色单体互换......
报告Bloom综合征1例。患者女，31岁，因面部红斑、日晒后加重28年入院。患者2岁起面部出现毛细血管扩张性红斑，对日光敏感。患者身材偏......
1临床资料 患者女，2岁，斟面部起疹1年，于2012年4月10H就诊。 1年前患者面颊出现2个淡红斑，小片状，约拇指盖大小，似对称，边界不清，未曾消退......
