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病例1：孕妇因孕中期血清学筛查21-3体高风险来我院就诊，择期进行羊水穿刺术及羊水细胞培养。常规羊水细胞培养、羊水细胞染色体的制片和 G 显带。经过核型分析其染色体结果为：45，K。结合临床和病人解释为性染色体异常，建议对胎儿生殖系统进行超声检查。经过检查发现胎儿的外生殖器为男性。染色体检查和超声提示出现矛盾，建议病人去上级医院产前诊断部门进一步遗传咨询。上级医院产前诊断部门，对孕妇进行第2次羊水穿刺，对获得的羊水细胞进行 FISH 荧光原位杂交检测，其核型检测结果为：45，K （95％）/46，KY（5