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表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）是一种跨膜受体酪氨酸激酶,在许多肿瘤中过表达或发生突变,通过信号转导对癌细胞增殖、凋亡和血管生成具有重要意义,已成为抗肿瘤药物的重要靶点之一.近年来,尤其是肺癌患者中开展该基因突变的检测已逐渐受到重视.掌握EGFR基因突变检测的临床意义,EGFR基因突变检测常用方法以及EGFR基因突变检测常用的样本及其处理,可为其今后在临床中的广泛应用提供更广的前景.