非小细胞肺癌EGFR基因突变检测与临床意义

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目的 探索铜陵地区非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与其临床病理特征的关系.方法 用蝎形探针扩增阻滞突变系统对非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织、冷冻组织进行EGFR基因18~21外显子突变的检测,分析EGFR基因的突变的分布特征及其与临床病理特征的相关性.结果 42份非小细胞肺癌标本中24份检测出EGFR基因突变,总检出率57.14%.突变类型主要包括L858R点突变(41.67%)、19-del E746-A450缺失突变(41.67%)、L858R+ 19-del(12.50%)、G719X点突变(4.17%).未检测出第20外显子T790M点突变.女性患者突变率(75.00%)较男性患者突变率(40.91%)高,二者差异有统计学意义(P=0.026);吸烟<400年支突变率为70.37%,较吸烟≥400年支突变率(33.33%)高,差异有统计学意义(P=0.02);肿瘤病理学类型为腺癌突变率为60.61%(20/33),而鳞癌突变率为40.00% (2/5),二者差异无统计学意义(P=0.346).年龄<60岁患者突变率为64.00%,较≥60岁患者突变率(47.06%)高,差异无统计学意义(P=0.276).不同TNM分期之间突变率差异无统计学意义(P=0.9).结论 EGFR基因突变多见于女性、不吸烟或少吸烟非小细胞肺癌患者。

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