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结节性硬化的基因研究与诊断
结节性硬化的基因研究与诊断
来源 :国外医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:JEEFHARDY
【摘 要】
:
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突
【作 者】
:
金玉
张宏文
张蕴璟
【机 构】
:
兰州医学院第一附属医院小儿科
【出 处】
:
国外医学
【发表日期】
:
2004年期
【关键词】
:
结节性硬化症
错构瘤
肾
多囊
常染色体显性
皮脂腺肿瘤
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结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下、癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累.基因突变分析可以确诊,但临床诊断主要依赖于发现两个或多个独立的错构瘤,核磁共振和CT成像检测在诊断中具有重要价值.
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