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新生儿疾病基因筛查已成为预防新生儿出生缺陷的三级预防措施,随着现代医学及诊疗技术的发展,基因筛查的病种不断增多,临床对于新生儿遗传性耳聋基因检测的认知也不断提高。据统计,非综合征型耳聋占遗传因素致耳聋的70%~80%,其最为常见的致聋基因为缝隙连接蛋白B2(GJB2)基因,检出率高达21.01%;与大前庭水管综合征SLC26A4相关的致聋基因(PDS)检出率超过15%;另外耳聋人群携带基因mt DNA A1555G与C1949T突变检出率分别为3.43%、1.03%,因此大部分患者表现为语后迟发的进行性感