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染色体异常是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎和其他遗传性综合征的根本原因。产前诊断致力于早期发现和预防上述遗传病,以提高人口素质。20世纪70年代以来,染色体G显带核型分析技术是染色体病诊断和产前诊断的"金标准",但其耗时长、分辨率低。为克服上述缺点,微阵列比较基因组杂交(ACGH)技术应运而生,该方法无论从检测速度、自动化程度、覆盖面和分辨率方面均较传统细胞遗传学方法有极大程度的提高。笔者拟就ACGH在产前诊断中的应用及其发展前景,综述如下。