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目的
探讨家族性低钾性周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis，HOKPP)一家系的致病基因及临床特征。
方法对一HOKPP家系成员应用PCR扩增、DNA测序等方法筛查HOKPP相关候选基因(骨骼肌L型电压门控钙通道α1亚单位基因、电压门控钠离子通道编码基因、电压门控钾离子通道编码基因)，研究致病基因与表型特征的相关性。
结果先证者SCN4A基因13号外显子出现c.2111C>T突变，导致编码氨基酸改变(Thr704Met)。该家系所有受累个体均检测到该突变，而表型正常者未检测到该突变。该家系呈常染色体显性遗传，以反复发作性肌肉无力、疼痛、血钾减低为主要表现；起病早，病程长，发作频繁，寒冷为主要诱发因素；随着病程进展患者逐渐出现四肢近端持续性无力伴明显肌肉萎缩。
结论SCN4A基因Thr704Met突变为该家系的致病突变。该突变导致严重的HOKPP和进行性肌肉萎缩。