【摘 要】
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<正>目的用基因芯片技术对1例产前发现的5号染色体长臂微缺失胎儿进行鉴定,明确其缺失位点。方法对1例染色体核型分析提示5号染色体长臂部分缺失的胎儿组织用aCGH技术进行全
【机 构】
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浙江省嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心;
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<正>目的用基因芯片技术对1例产前发现的5号染色体长臂微缺失胎儿进行鉴定,明确其缺失位点。方法对1例染色体核型分析提示5号染色体长臂部分缺失的胎儿组织用aCGH技术进行全基因组扫描检测。结果胎儿染色体核型显示,46,XX,del(5)q227,芯片结果为arr[hg19]q22.1q31.2(111,401,030-136,748,991)x1,5q22.1-q31.2区发生25Mb片段缺失,内含85个基因。
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