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神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的实体肿瘤,约占儿童肿瘤的8%~10%,是学龄前儿童癌肿死亡的主要原因.其重要特性是表型和遗传异质性[1].已知的预后因素有年龄、发病部位、分期、肿瘤分化程度、DNA含量和不同遗传学改变等.这些预后变量的结合可用于风险评估和治疗分层.近年来新的研究方法和研究成果为该病的风险评估和靶向治疗开启了新的机遇.本文就已发现的一些重要的分子遗传学畸变作一简要综述.