探讨染色体微阵列分析（CMA）技术检测颈部透明层（NT）增厚胎儿拷贝数变异（CNV）的临床价值。
方法2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期（11周~13周+6）超声筛查的胎儿共19 261例，其中超声提示NT≥2.5 mm且接受染色体核型分析及CMA检测的单胎胎儿101例（0.5%，101/19 261）。最终纳入研究的101例胎儿，（1）根据是否合并其他超声异常，分为单纯组68例（67.3%）和合并其他异常组33例（32.7%）；（2）根据NT值分为5组，2.5~2.9 mm组（即临界性增厚）17例（16.8%），3.0~3.4 mm组34例（33.7%），3.5~4.4 mm组17例（16.8%），4.5~5.4 mm组16例（15.8%），≥5.5 mm组17例（16.8%）。不同NT值组胎儿间合并其他超声异常及染色体异常的发生率比较采用χ2检验。
结果（1）101例胎儿的中位NT值为3.4 mm（范围：2.5~8.5 mm）。（2）产前诊断结果：共32例（31.7%，32/101）胎儿的染色体核型异常，单纯组与合并异常组胎儿的染色体核型异常的发生率[分别为20.6%（14/68）、54.5%（18/33）]比较，差异有统计学意义（P<0.01）。69例（68.3%，69/101）染色体核型正常的胎儿中，CMA再检出3例（4.3%，3/69）含有致病性CNV，其NT值均>3.0 mm。染色体异常的35例胎儿中（包含核型异常及致病性CNV），16例（23.5%，16/68）为单纯组，19例（57.6%，19/33）为合并异常组，两组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P=0.001）。（3）不同NT值组胎儿：胎儿NT值为2.5~2.9 mm组、3.0~3.4 mm组、3.5~4.4 mm组、4.5~5.4 mm组、≥5.5 mm组孕妇的中位年龄分别为35岁（24~39岁）、33岁（23~46岁）、31岁（21~46岁）、33岁（21~41岁）、35岁（21~43岁）。随NT值的增加，胎儿合并染色体异常的发生率逐渐升高，5组胎儿染色体异常的检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05）；两两比较，2.5~2.9 mm组与≥5.5 mm组胎儿染色体异常的发生率比较，差异有统计学意义（P=0.005），余组间比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。
结论母亲为高龄孕妇时，临界性NT增厚胎儿合并染色体核型异常的风险增高，但CMA未检出染色体核型正常的临界性NT增厚胎儿中的致病性CNV。CMA仅在染色体核型分析正常的NT增厚（NT≥3.0 mm）胎儿中可进一步检出染色体微缺失和（或）微重复，但检出率相对较低，同时也可检出临床意义不明的CNV。